Ultrasonografiİnsan kulağının işitemeyeceği kadar yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanarak iç organları ve anne karnındaki fetüsü görüntüleyen, radyasyon içermeyen güvenli bir tanı yöntemidir.
AmniyosentezUltrason takibi eşliğinde annenin karın duvarından ince uzun bir iğneyle girilerek amniyotik sıvıdan örnek alınması işlemidir. Down sendromu ve nöral tüp bozukluklarının tespiti ile akciğer olgunluğunun belirlenmesinde kullanılır.
Koryonik Villus ÖrneğiGebeliğin 8-12. haftalarında plasentanın koryonik villi adı verilen kısmından örnek alınarak bebeğin genetik yapısının incelenmesi işlemidir. Amniyosenteze göre daha erken dönemde teşhis imkanı sunar.
Kordosentez (Fetal Kan Örneği)Gebeliğin 18. haftasından doğuma kadar olan süreçte, bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınması işlemidir. Hemofili, talasemi ve orak hücre anemisi gibi kalıtsal kan hastalıklarının teşhisinde kullanılır.
FeteskopiAnne karnında açılan küçük bir açıklıktan feteskop adı verilen optik aletle girilerek bebeğin fiziksel yapısının doğrudan gözlemlenmesi işlemidir. Yüz yarıkları ve parmak anomalileri gibi fiziksel bozuklukların teşhisini sağlar.
Fenilketonüri (PKU)Proteinin yapıtaşlarından olan fenilalanin amino asidini parçalayan enzimin vücutta üretilememesi nedeniyle beyinde fenilalanin birikmesine ve ciddi beyin hasarına yol açan kalıtsal metabolik bir hastalıktır.
GalaktozemiSüt ve süt ürünlerinde bulunan laktozun parçalanması sürecinde, eksik bir enzim nedeniyle galaktozun glikoza dönüştürülememesi ve kanda birikerek kusma, katarakt ve gelişim geriliğine yol açması durumudur.
HipotiroidiTiroid bezinin vücut için gerekli olan tiroid hormonunu doğuştan itibaren yetersiz salgılaması veya hiç salgılayamaması durumudur. Erken teşhis edilip ilaçla tedavi edilmezse ciddi zihinsel yetersizliğe yol açar.
Otoakustik Emisyon TestiYenidoğan bebeklerin hastaneden taburcu edilmeden önce iç kulakta bulunan koklea (salyangoz) bölgesinin işlevselliğini ve işitme sağlığını ölçmek amacıyla yapılan rutin tarama testidir.
Tıbbi Tanılama ModeliTam teşekküllü hastanelerde uzman tıp doktorları tarafından bireyin yetersizliğinin türünü, derecesini ve nedenini belirlemek amacıyla yapılan, hastalık ve tedavi odaklı klinik değerlendirme modelidir.
Eğitsel Tanılama ModeliRehberlik ve Araştırma Merkezlerindeki (RAM) uzmanlar tarafından bireyin eğitsel ihtiyaçlarını, güçlü ve zayıf yönlerini belirleyerek uygun eğitim ortamına yerleştirilmesini ve bireysel eğitim planı hazırlanmasını amaçlayan modeldir.
Ölçüt Bağımlı DeğerlendirmeÖğrencinin performansını akranlarıyla kıyaslamadan, doğrudan kendi gelişimine ve önceden belirlenmiş somut bir başarı ölçütüne (örneğin bir beceriyi %80 oranında doğru yapma) göre değerlendiren informal yöntemdir.
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB)Sosyal iletişim ve etkileşimde sınırlılıklar ile tekrarlayıcı, takıntılı davranış örüntüleri ve kısıtlı ilgi alanlarıyla kendini gösteren, belirtileri erken çocuklukta başlayan karmaşık nörogelişimsel bir bozukluktur.
