Doğum öncesi dönemde bebekte oluşabilecek gelişimsel sapmaları, anatomik bozuklukları ve genetik anomalileri belirlemek amacıyla çeşitli tıbbi tarama ve tanı yöntemleri kullanılmaktadır. Bu yöntemlerin en yaygın, pratik ve radyasyon içermediği için en güvenli olanı ultrasonografidir (USG). Ultrasonografi, insan kulağının işitemeyeceği kadar yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanarak anne karnındaki fetüsün ve iç organlarının anlık görüntüsünü oluşturur. Bu tanı yöntemi sayesinde gebeliğin kaçıncı haftasında olunduğu, bebek sayısı, bebeğin pozisyonu, amniyotik sıvı miktarı, plasentanın durumu, baş çevresinin boyutu (hidrosefali veya mikrosefali tespiti için), solunum ve vücut hareketleri ile düşük riski gibi hayati bilgiler elde edilir. Daha riskli gebeliklerin takibinde ve gelişim geriliği gösteren bebeklerin izlenmesinde Doppler akım çalışmaları (renkli ultrason) devreye girer. Doppler USG, bebeğin damarlarındaki kan akış hızını ve yönünü değerlendirerek olası kalp sorunlarını ve dolaşım yetersizliklerini saptamada kritik bir rol oynar. Eğer bebekte Down sendromu veya nöral tüp defekti gibi daha spesifik genetik ve yapısal anomalilerden şüpheleniliyorsa, invaziv bir yöntem olan amniyosentez uygulanır. Amniyosentez, ultrason eşliğinde ince ve uzun bir iğneyle annenin karın duvarından girilerek amniyotik sıvıdan örnek alınması işlemidir. Bu işlem gebeliğin 15-18. haftalarında genetik anomalileri saptamak, 30-35. haftalarında ise akciğer olgunluğunu belirlemek amacıyla yapılır. Ancak enfeksiyon, kanama, su kesesinin yırtılması ve %1 oranında düşük riski barındırır. Amniyosenteze alternatif olarak daha erken dönemde genetik bilgi edinmek amacıyla Koryonik Villus Örneği (CVS) yöntemi tercih edilebilir. Gebeliğin 8-12. haftaları gibi erken bir evrede plasentanın bir parçası olan koryonik villi yapısından örnek alınarak bebeğin genetik haritası çıkarılır. Bu yöntemin en büyük avantajı, olası bir anomalide gebeliğin anne sağlığı ve psikolojisi fazla olumsuz etkilenmeden erken dönemde sonlandırılmasına imkan tanımasıdır. Bir diğer yöntem olan Kontraksiyon Stres Testi (CST) ise plasentanın solunum işlevini ve bebeğe yeterli oksijen sağlayıp sağlamadığını kontrol eder. Doğumu tetikleme riski bulunduğundan çoğul gebeliklerde ve erken doğum riski olan durumlarda tercih edilmez; genellikle 32-34. haftalardan sonra uygulanması önerilir. Kalıtsal kan hastalıkları ve metabolizma bozukluklarının kesin teşhisi için gebeliğin 18. haftasından itibaren doğuma kadar göbek kordonundan kan örneği alınması işlemi olan Kordosentez (fetal kan örneği alımı) uygulanır. Bu yöntemle hemofili, orak hücre anemisi, talasemi, frajil X sendromu ve tay-sachs gibi ciddi hastalıklar teşhis edilir. Son olarak, feteskopi yöntemiyle anne karnında belirlenen bir bölge açılarak feteskop adı verilen optik bir aletle bebek doğrudan gözlemlenir. Gebeliğin 15-18. haftalarında uygulanan bu yöntem; yüz yarıkları, el-parmak anomalileri, nöral tüp bozuklukları ve bağışıklık sistemi yetersizliklerini saptamada etkilidir. Ancak enfeksiyon, kanama ve yüksek düşük riski taşıdığından sadece hayati ve zorunlu durumlarda tercih edilen bir yöntemdir. Doğum sonrasındaki tarama süreçleri, bebeğin biyolojik veya gelişimsel bir risk taşıyıp taşımadığını erkenden belirlemek amacıyla tıbbi tarama testleri ve gelişimsel tarama araçları olmak üzere iki ana kategoride yürütülür. Tıbbi tarama testleri, doğumdan hemen sonraki ilk birkaç gün içinde uygulanan ve geri dönüşümsüz hasarları önlemeyi amaçlayan rutin uygulamalardır. Ülkemizde yenidoğan henüz 2-3 günlükken topuğundan alınan birkaç damla kan örneğiyle fenilketonüri (PKU), galaktozemi ve konjenital hipotiroidi taraması yapılır. Bu testler sayesinde teşhis edilen metabolik bozukluklar, ömür boyu sürecek özel diyetler veya hormon takviyeleriyle kontrol altına alınarak olası zihinsel yetersizliklerin önüne geçilir. Yenidoğan döneminde uygulanan bir diğer kritik tıbbi tarama ise işitme testidir. Bebekler hastaneden taburcu edilmeden önce, iç kulakta bulunan ve işitsel bölge olan kokleanın sağlamlığını ölçmek amacıyla 'otoakustik emisyon testi' uygulanır. İşitme kaybının yaşamın ilk aylarında tespit edilmesi, erken cihazlandırma ve özel eğitim desteğiyle çocuğun alıcı ve ifade edici dil gelişiminin akranlarıyla paralel bir şekilde ilerlemesini sağlar. Tıbbi taramaların yanı sıra, çocukların zihinsel, motor, dil ve sosyal-duygusal gelişim alanlarındaki ilerlemelerini izlemek ve olası gelişimsel sapmaları erkenden yakalamak için gelişimsel tarama araçları kullanılır. Gelişimsel tarama araçlarının uygulanması, tıbbi testler kadar yaygın olmamakla birlikte eğitimli uzmanlar tarafından gerçekleştirilir. Bu araçlar arasında en sık kullanılanlardan biri 0-6 yaş çocuklara yönelik Denver Gelişimsel Tarama Testi II'dir. Yaklaşık 10-15 dakika süren bu test; kişisel-sosyal, ince motor-uyumsal, dil ve kaba motor olmak üzere dört gelişimsel alanı değerlendirir. Benzer şekilde, Türkiye'de geliştirilen Gazi Erken Gelişim Değerlendirme Aracı (GEÇDA), 0-72 ay arasındaki çocukların psikomotor, bilişsel, dil ve sosyal-duygusal gelişimlerini 249 maddeyle oyun temelli gözlemlerle değerlendirir. Ankara Gelişim Tarama Envanteri (AGTE) ise 0-6 yaş aralığındaki çocukları ebeveyn veya birincil bakıcıdan alınan bilgiler doğrultusunda 154 maddeyle inceler. Özellikle son yıllarda görülme sıklığı hızla artan Otizm Spektrum Bozukluğu'nun (OSB) erken tespiti için Değiştirilmiş Erken Çocukluk Dönemi Otizm Tarama Ölçeği (M-CHAT) kullanılır. 16-30 ay arasındaki çocuklara yönelik olan ve ebeveyn tarafından doldurulan bu 23 maddelik ölçek, erken tanı ve müdahale için hayati bir tarama aracıdır. Gelişimsel tarama araçlarının temel amacı kesin bir tanı koymak değil, risk altındaki çocukları belirleyerek onları ileri değerlendirme ve erken müdahale süreçlerine yönlendirmektir. Bu süreçte aile hekimlerinin, çocuk doktorlarının ve okul öncesi öğretmenlerinin gelişimsel tarama araçları konusunda farkındalık sahibi olması büyük önem taşır. Tarama testleri veya aile/öğretmen gözlemleri sonucunda gelişimsel bir yetersizlikten şüphelenilen çocukların tanı ve destek süreçleri, tıbbi tanılama ve eğitsel tanılama olmak üzere iki temel model üzerinden yürütülür. Tıbbi tanılama modeli, tam teşekküllü hastanelerde uzman doktorlar, nörologlar, psikiyatristler ve psikologlardan oluşan bir kurul tarafından gerçekleştirilir. Bu modelde, yetersizliğin türü, nedeni, derecesi ve süreğen olup olmadığı belirlenerek bireye sağlık kurulu raporu verilir. Tıbbi tanılamada, fiziksel yetersizliklerin dışındaki nörogelişimsel bozuklukların (OSB, Özel Öğrenme Güçlüğü, DEHB vb.) teşhisinde Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından yayınlanan Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayısal El Kitabı (DSM-5) kriterleri esas alınır. Tıbbi tanılama bireyin klinik durumunu ve hastalığını tanımlasa da, eğitim sürecinde nasıl bir yol izleneceği, hangi materyallerin kullanılacağı veya ne tür eğitsel düzenlemelere ihtiyaç duyulacağı konusunda bilgi vermez. Bu eksikliği gidermek amacıyla eğitsel tanılama modeli uygulanır. Eğitsel tanılama, bireyin ikamet ettiği veya okulunun bağlı olduğu bölgedeki Rehberlik ve Araştırma Merkezlerinde (RAM) görevli eğitsel tanılama, izleme ve değerlendirme ekibi tarafından yürütülür. Eğitsel tanılamada çocuğun tüm gelişim alanlarındaki güçlü ve zayıf yönleri, eğitsel performans düzeyi ve destek eğitim ihtiyaçları belirlenerek bireye en uygun eğitim ortamı (kaynaştırma, özel sınıf veya özel eğitim okulu) seçilir ve en az kısıtlayıcı ortam ilkesine göre yerleştirme yapılır. Eğitsel değerlendirme ve tanılama süreci, Milli Eğitim Bakanlığı Özel Eğitim ve Rehberlik Hizmetleri Yönetmeliği'ne göre yasal esaslara bağlanmıştır. RAM'a yapılacak ilk müracaat veli, vasi veya okul yönetimi tarafından gerekli belgelerle (Eğitsel Değerlendirme İsteği Formu, sağlık kurulu raporu vb.) yapılır. Değerlendirme sonucunda birey için en fazla bir yıllık bir Özel Eğitim Değerlendirme Kurulu Raporu ve Eğitim Planı hazırlanır. Süreç boyunca ailenin yazılı görüşü ve onayı alınır, tüm işlemler RAM modülü üzerinden gizlilik esasına uygun olarak kaydedilir. Eğitsel tanılama statik bir süreç değildir; çocuğun gelişimi ve eğitim planının işlevselliği eğitim kademeleri boyunca sürekli olarak izlenir ve güncellenir. Okul çağındaki özel gereksinimli çocukların akademik, bilişsel ve sosyal becerilerini değerlendirmek amacıyla formal ve informal olmak üzere iki farklı değerlendirme yöntemi kullanılır. Formal değerlendirmeler, belirli standart kurallar çerçevesinde hazırlanan, uygulanan ve puanlanan yapılandırılmış testlerdir. Bu testler, bireyin performansını kendi yaş grubundaki akranlarının normlarıyla karşılaştırarak başarı düzeyini belirler. Formal değerlendirmeler akademik ve psikolojik değerlendirme olarak ikiye ayrılır. Akademik değerlendirmede standartlaştırılmış grup veya bireysel başarı testleri kullanılarak öğrencinin müfredat dahilindeki eksiklikleri saptanır. Psikolojik değerlendirmede ise uzmanlar tarafından WISC-R veya Stanford-Binet gibi standart zekâ testleri uygulanarak bilişsel potansiyel ölçülür. İnformal değerlendirmeler ise standartlaştırılmamış, bireyin kendi içindeki ilerlemesine, güçlü ve zayıf yönlerine odaklanan alternatif değerlendirme yollarıdır. Özel eğitimde öğretimin bireyselleştirilmesi için informal değerlendirmeler hayati öneme sahiptir. Bu yöntemlerin başında Müfredata Dayalı Değerlendirme gelir; bu süreçte öğrencinin sınıfta öğretilen becerilerdeki düzeyi doğrudan ölçülerek müfredatın neresinde olduğu belirlenir. Bir diğer yöntem olan Ölçüt Bağımlı Değerlendirme, öğrencinin performansını başkalarıyla kıyaslamadan, önceden belirlenmiş somut bir ölçüte (örneğin '10 denemenin 8'inde doğru gösterme') ulaşıp ulaşamadığına bakar. Bu yöntem, doğrudan gözlenebilir davranışları ölçtüğü için yüksek geçerlik ve güvenirliğe sahiptir. Özel gereksinimli öğrencilerin gelişimini uzun vadeli ve somut bir şekilde izlemenin en işlevsel yollarından biri de Portfolyo (öğrenci ürün dosyası) değerlendirmesidir. Portfolyoda öğrencinin evde, sınıfta ve diğer ortamlarda ürettiği yazılı çalışmalar, resimler, projeler veya okuma ses kayıtları gibi görsel, işitsel ve yazılı tüm ürünler biriktirilir. Bu sayede hem öğretmen hem de aile çocuğun katettiği aşamaları somut olarak gözlemleyebilir. İnformal değerlendirme kapsamında kullanılan sistemli gözlemler ve aile/öğretmen görüşmeleri de öğrencinin doğal ortamındaki davranış örüntülerini, problem davranışların öncesi ve sonrasındaki tetikleyicileri belirleyerek etkili davranış değiştirme planlarının hazırlanmasına zemin hazırlar. Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, sosyal iletişim ve etkileşimde süregelen yetersizlikler ile sınırlı, yineleyici davranış örüntüleri, ilgi ve etkinliklerle kendini gösteren karmaşık ve ilerleyici bir nörogelişimsel bozukluktur. DSM-5 kriterlerine göre bu belirtiler günlük yaşam işlevlerini önemli ölçüde kısıtlar ve genel gelişimsel gecikmeyle açıklanamaz. MEB Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği'nde de sosyal etkileşim, sözel ve sözel olmayan iletişim alanlarındaki sınırlılıklar vurgulanarak bu bireylerin özel eğitim ve destek hizmetlerine ihtiyaç duyduğu belirtilmiştir. OSB'nin görülme sıklığı her geçen yıl artış göstermekte olup, güncel verilere göre yaklaşık 68 çocuktan birinde rastlanmakta ve erkeklerde kızlara oranla dört kat daha fazla görülmektedir. OSB'nin kesin nedenleri henüz tam olarak aydınlatılamamış olsa da, genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileşimi üzerinde durulmaktadır. Tek yumurta ikizlerinden birinde OSB olması durumunda diğerinde de görülme olasılığının yüksek olması ve ailede bir çocukta OSB varsa kardeşlerde görülme riskinin artması genetik faktörlerin etkisini kanıtlamaktadır. Çevresel risk faktörleri arasında ise hamilelik sırasında geçirilen enfeksiyonlar, kanamalar, ilaç kullanımı, yüksek tansiyon, doğumda göbek kordonunun dolanması, 36. haftadan önce gerçekleşen erken doğum, solunum sıkıntıları ve uzamış yenidoğan sarılığı gibi doğum öncesi ve sırası komplikasyonlar yer almaktadır. OSB olan çocukların gelişimsel özellikleri sosyal, dil-iletişim, bilişsel, motor ve davranışsal olmak üzere beş alanda incelenir. Sosyal alanda göz kontağı kuramama, ismine tepki vermeme, ortak dikkat geliştirememe ve duyguları paylaşamama en belirgin sınırlılıklardır. Dil gelişiminde ekolali (duyduğunu aynen tekrarlama), zamirleri ters kullanma ve karşılıklı konuşmayı sürdürememe görülür. Bilişsel alanda başkalarının zihin durumunu anlama (zihin kuramı) ve problem çözmede güçlük yaşarlar. Motor alanda ise el çırpma, sallanma, dönme gibi stereotipik (yineleyici) hareketler sergilerler. Bununla birlikte, OSB'li çocukların yaklaşık %10'u 'Savant Sendromu' olarak adlandırılan; matematiksel hesaplama, müzik veya harita ezberleme gibi alanlarda olağanüstü yeteneklere sahip olabilir.