Mitokondri ve kloroplastların kendilerine ait halkasal DNA'ya, bakteriyel tipte ribozomlara sahip olması ve iki katmanlı membran yapıları, bu organellerin yaklaşık 2 milyar yıl önce ökaryotik hücreler tarafından yutulan protobakterilerden evrimleştiğini kanıtlar.
1944 yılında Streptococcus pneumoniae bakterileriyle yapılan transformasyon deneylerinde, bakterilerdeki genetik bilgi aktarımından sorumlu aktif molekülün protein veya RNA değil, sadece DNA olduğunu kimyasal olarak izole ederek kanıtlamışlardır.
E. coli bakterilerini ağır azot (15N) içeren besi ortamından hafif azot (14N) içeren ortama aktararak çoğaltmışlar ve santrifüjleme sonrası elde ettikleri DNA bantlaşma profilleriyle DNA replikasyonunun yarı saklı (semikonservatif) gerçekleştiğini ispatlamışlardır.
Watson ve Crick'in tanımladığı B-DNA modeline göre, ikili sarmalın çapı tam olarak 2 nanometre (nm) olup, sarmalın kendi etrafındaki her bir tam dönüşünün (kıvrımının) uzunluğu 3,4 nm'dir ve her kıvrımda yaklaşık 10 baz çifti bulunur.
Pauling ve Ingram, orak hücre anemili hastaların hemoglobin beta zincirindeki tek bir amino asit değişiminin (glutamik asit yerine valin gelmesi), DNA'daki tek bir nükleotit mutasyonundan kaynaklandığını bularak gen-polipeptit kolinearlığını göstermişlerdir.
İnsanlarda nükleotit kesip-çıkarma onarım mekanizmasını kontrol eden genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu bireyler UV ışınlarının neden olduğu DNA hasarlarını onaramazlar ve yüksek düzeyde cilt kanseri riski taşırlar.
Bruce Ames tarafından geliştirilen bu testte, histidin sentezleyemeyen Salmonella mutantları kullanılır. Test edilen kimyasal madde bakteride geri mutasyona (reversiyon) yol açarak histidinsiz ortamda büyümeyi sağlıyorsa, o maddenin güçlü bir mutajen ve potansiyel kanserojen olduğu anlaşılır.
2001 yılında taslağı tamamlanan İnsan Genom Projesi verilerine göre, insan genomunun %5'inden daha az bir kısmı protein kodlayan 20.000-25.000 geni içerir. Geriye kalan devasa kısım ise kodlama yapmayan, işlevi tam çözülmemiş dizilerden oluşur.
Bitki genetiği çalışmalarında kullanılan bu model bitki, son derece küçük bir genoma, kısa yaşam döngüsüne ve kolay mutasyona uğratılabilme özelliğine sahiptir. Arabidopsis genomu, hayvan genomlarına benzer karmaşık bir gen organizasyonu sergiler.
Bir popülasyonun Hardy-Weinberg dengesinde kalabilmesi için mutasyonun olmaması, göçün gerçekleşmemesi, doğal seçilimin işlememesi, popülasyonun çok büyük olması ve bireylerin tamamen rastgele eşleşmesi (panmiksi) gereklidir.
Deprem, yangın veya aşırı avlanma gibi felaketler sonucu bir popülasyonun birey sayısının aniden çok düşük seviyelere inmesidir. Hayatta kalan az sayıda bireyin gen havuzu, orijinal popülasyonun genetik çeşitliliğini temsil edemez ve çeşitlilik büyük ölçüde kaybolur.