Ünite 9: Genetik — Önemli Kavramlar

Biri anneden diğeri babadan gelen, aynı boyuta, sentromer konumuna ve aynı karakterleri kontrol eden gen lokuslarına sahip kromozom çiftidir.

Mayoz bölünmenin profaz I evresinde homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gerçekleşen genetik parça değişimidir. Bu olay gametlerdeki genetik çeşitliliğin en temel kaynağıdır.

Baskın fenotipli bir bireyin genotipinin homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğunu belirlemek amacıyla, çekinik homozigot fenotipli bir bireyle çaprazlanması işlemidir.

Heterozigot durumda olan iki farklı allelin her ikisinin de fenotipte aynı anda, birbirini baskılamadan ve ayırt edilebilir şekilde kendisini göstermesi durumudur; insanlardaki AB kan grubu buna örnektir.

Bir gen lokusundaki allellerin gösterdiği fenotipik etkinin, başka bir lokustaki gen veya genler tarafından maskelenmesi, engellenmesi veya değiştirilmesi durumudur.

Dişi memelilerin somatik hücrelerinde, dozaj kompenzasyonunu sağlamak amacıyla gelişimin erken döneminde rastgele inaktive edilerek yoğunlaşan X kromozomudur.

Diploid bir kromozom setinden bir veya birkaç kromozomun eksilmesi (monozomi) ya da eklenmesi (trizomi) şeklinde ortaya çıkan sayısal kromozom düzensizliğidir.

DNA'nın kendini eşlemesi sırasında, atasal çift sarmalın her bir zincirinin kalıp olarak kullanılması ve oluşan yeni DNA moleküllerinin bir eski bir de yeni zincir içermesi modelidir.

DNA replikasyonu sırasında antiparalel yapı nedeniyle kesintili zincir üzerinde 5'-3' yönünde sentezlenen kısa, kesikli DNA parçacıklarıdır.

Doğrusal ökaryotik kromozomların uçlarında bulunan ve her replikasyon döngüsünde kısalan telomer bölgelerini kendi yapısındaki RNA kalıbını kullanarak uzatan özel enzimdir.

Ökaryotik kromatinin temel yapı birimi olup, yaklaşık 200 baz çifti uzunluğundaki DNA'nın sekizli histon protein çekirdeği etrafına sarılmasıyla oluşan yapıdır.

Genetik kodda birden fazla farklı kodonun (üçlü nükleotit dizisi) aynı amino asiti şifreleyebilmesi durumudur; bu durum mutasyonların etkisini hafifletir.

Öncül mRNA'nın olgun mRNA'ya dönüşümü sırasında, protein kodlamayan ara dizilerin (intronların) kesilip çıkarılması ve kodlayan dizilerin (ekzonların) birleştirilmesi sürecidir.

Bir gendeki nükleotit dizisinin sırası ile bu gen tarafından kodlanan polipeptit zincirindeki amino asit dizisinin sırası arasındaki doğrudan ve paralel eşleşme ilişkisidir.

Salmonella typhimurium bakterisinin özel mutant suşlarını kullanarak, kimyasal maddelerin mutasyon oluşturma (mutajenisite) ve kansere yol açma potansiyellerini hızlıca belirleyen testtir.

Prokaryotlarda ortak bir metabolik yolu kontrol eden, tek bir promotor altında koordineli olarak transkripsiyonu gerçekleştirilen yapısal genler grubudur.

Hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol eden normal proto-onkogenlerin mutasyona uğraması veya aşırı ifade edilmesiyle oluşan, kanser gelişimini tetikleyen mutant gen formudur.

DNA molekülü üzerindeki özgül nükleotit dizilerini (tanıma sitelerini) tanıyarak çift sarmalı belirli noktalardan kesen, rekombinant DNA teknolojisinin temel araçları olan enzimlerdir.

Hedeflenen özgül bir DNA dizisinin, canlı bir hücreye ihtiyaç duyulmadan (in vitro), ısı döngüleri ve özel polimeraz enzimi yardımıyla milyonlarca kez çoğaltılmasını sağlayan yöntemdir.

Evrimsel güçlerin etkilemediği büyük ve rastgele eşleşen popülasyonlarda, allel ve genotip frekanslarının nesiller boyu değişmeden sabit kalacağını öngören matematiksel modeldir.

Özellikle küçük popülasyonlarda, gametlerin rastgele örneklenmesi ve şans faktörüne bağlı olarak allel sıklıklarında meydana gelen rastgele dalgalanmalardır.

Yakın akraba olan bireylerin çiftleşmesi sonucunda popülasyonda homozigotluğun artması ve zararlı çekinik allellerin fenotipte ortaya çıkarak uyum başarısını düşürmesi olayıdır.